ilustrasi Macam-macam Mutasi Kromosom pada Manusia: Penyebab, Jenis, dan Dampaknya (
pribadi)
Mutasi kromosom dapat terjadi selama pembentukan sel reproduksi (meiosis) atau dapat terjadi secara acak atau akibat paparan faktor lingkungan tertentu.
Ada beberapa penyebab mutasi kromosom pada manusia, antara lain:
Mutasi Spontan: Mutasi ini terjadi secara acak dan tidak memiliki penyebab yang jelas. Hal ini dapat terjadi selama proses pembentukan sel reproduksi atau selama perkembangan janin.
Faktor Lingkungan: Beberapa faktor lingkungan seperti paparan radiasi, zat kimia berbahaya, atau obat-obatan tertentu dapat menyebabkan mutasi kromosom pada manusia.
Keturunan: Beberapa mutasi kromosom dapat diturunkan dari orang tua ke anak mereka. Ini disebut sebagai mutasi genetik yang diwariskan.
Berikut adalah beberapa macam mutasi kromosom yang umum terjadi pada manusia:
Delesi (Deletion): Pada jenis mutasi ini, sebagian atau seluruh segmen kromosom hilang atau terhapus. Hal ini dapat mengakibatkan kehilangan gen-gen penting yang dapat menyebabkan gangguan genetik.
Duplikasi (Duplication): Pada jenis mutasi ini, terjadi duplikasi atau penggandaan segmen kromosom tertentu. Akibatnya, gen-gen yang ada dalam segmen tersebut muncul dalam jumlah yang berlebihan. Hal ini dapat menyebabkan kelainan genetik atau gangguan perkembangan.
Inversi (Inversion): Pada jenis mutasi ini, segmen kromosom terputar atau terbalik. Ini dapat mengakibatkan perubahan urutan gen dalam segmen tersebut, yang dapat mempengaruhi ekspresi genetik.
Translokasi (Translocation): Pada jenis mutasi ini, terjadi perpindahan segmen kromosom dari satu kromosom ke kromosom lain. Ini dapat terjadi antara dua kromosom nonhomolog atau antara dua kromosom homolog. Translokasi dapat menyebabkan ketidakseimbangan kromosom dan gangguan perkembangan.
Inversi Perikentrikular (Pericentric Inversion): Pada jenis mutasi ini, terjadi inversi pada segmen kromosom yang melibatkan sentromer. Sentromer adalah wilayah kromosom yang terlibat dalam pemisahan kromosom selama meiosis. Inversi perikentrikular dapat mengganggu pemisahan kromosom selama meiosis dan menyebabkan ketidakseimbangan kromosom pada keturunan.
Translokasi Robertsonian: Jenis mutasi ini melibatkan perpindahan segmen kromosom pada dua kromosom nonhomolog yang menghasilkan satu kromosom yang lebih besar dan satu kromosom yang lebih kecil. Translokasi Robertsonian dapat menyebabkan kelainan genetik dan kesulitan reproduksi.
Mutasi kromosom dapat memiliki dampak yang berbeda-beda pada manusia. Beberapa dampak yang mungkin terjadi adalah sebagai berikut:
Gangguan perkembangan: Mutasi kromosom dapat mengganggu perkembangan normal individu. Hal ini dapat mengakibatkan kelainan fisik, gangguan kognitif, kelainan organ, atau gangguan lainnya.
Gangguan reproduksi: Beberapa jenis mutasi kromosom dapat menyebabkan masalah reproduksi. Misalnya, translokasi Robertsonian dapat menyebabkan kesulitan dalam pembentukan sel reproduksi yang normal, meningkatkan risiko keguguran berulang, atau kelainan genetik pada keturunan.
Penyakit genetik: Mutasi kromosom juga dapat menyebabkan penyakit genetik yang diturunkan dari orang tua ke anak mereka. Contohnya adalah sindrom Down, yang disebabkan oleh trisomi pada kromosom 21.
Gangguan keganasan: Beberapa mutasi kromosom tertentu juga dikaitkan dengan peningkatan risiko perkembangan kanker tertentu, seperti leukemia atau tumor solid.
Gangguan perkembangan seksual: Beberapa mutasi kromosom dapat mempengaruhi perkembangan seksual individu. Misalnya, individu dengan sindrom Turner (monosomi pada kromosom seks) mengalami gangguan perkembangan seksual dan kesulitan reproduksi.
Mutasi kromosom merupakan perubahan dalam struktur atau jumlah kromosom yang dapat terjadi pada manusia.
Penyebab mutasi kromosom dapat berasal dari faktor lingkungan, mutasi spontan, atau faktor keturunan.
Terdapat berbagai jenis mutasi kromosom, termasuk delesi, duplikasi, inversi, translokasi, dan lain-lain.
Dampak dari mutasi kromosom dapat meliputi gangguan perkembangan, gangguan reproduksi, penyakit genetik, gangguan keganasan, dan gangguan perkembangan seksual.
Penting untuk memahami jenis-jenis mutasi kromosom ini agar dapat memberikan pemahaman yang lebih baik tentang kondisi genetik yang mungkin dialami manusia.
Baca berita update lainnya dari Sonora.id di Google News.
